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HLA-B27基因亚型检测的临床意义
    发布时间: 2017-03-08 18:09    

HLA-B27 基因分型临床应用

(产品注册证号:国食药监械(准)字 2013 3401564 号)

 

HLA-B27 基因分型测定试剂盒是目前国内非常好的一款针对中国人群基因频率开发的高分辨 HLA-B27 分型检测产品,可区分中国人群最常见的 HLA-B*2704 HLA-B*2705 等几种HLA-B27 基因亚型。

B27 进行基因亚型高分辨具有实际意义,因为 B27 筛查阳性不能作为强直性脊柱炎的诊断标准。 根据我们做的大量临床实验、注册检验和查阅文献发现,与 AS 强相关的 B27 亚型为 27012702270427052707; 与 AS 一般相关的亚型为 B270827112712; 但 2703B2706B2709 AS 不相关(见下表) 。

B27 基因分型对于准确诊断、 提供确诊指标具有必要性。 强直性脊柱炎患者会使用激素治疗,导致内环境紊乱,准确检测诊断,才能准确治疗。

现已发现 79 HLA-B27 亚型,我公司试剂盒包含了中国人群中已发现的 99.9%以上的B27 亚型:

 

 

HLA-B27 亚型的临床意义

1.  不同 HLA-B27 亚型在临床表现上的差异

1)  AS 起病时间不同

-  HLA-B27 阳性 AS 患者的起病年龄早于阴性患者

-  HLA-B*2704 AS 患者起病年龄早于 HLA-B*2705 的患者

 

相关文献:Clinical features of ankylosing spondylitis may correlate with HLA-B27 polymorphism

作者:古洁若  中山三院风湿科

数据:B27 阳性起病年龄 21.1±6.2

B27 阴性起病年龄 28±7.9

B*2704 起病年龄 20.45±4.50

B*2705 起病年龄 26.67±9.95

 

2)  HLA-B*2705 AS 患者相比 B*2704 的患者,患葡萄膜炎和趾炎的风险更高

相关文献:Higher risk of uveitis and dactylitis and older age of onset  among ankylosing spondylitis patients with HLA-B*2705 than patients with HLA-B*2704 in the Chinese population

作者:古洁若  中山三院风湿科

 

数据:HLA-B*2705 AS 患者中,趾炎发病率 9.3%,葡萄膜炎发病率 16%

HLA-B*2704 AS 患者中,趾炎发病率 3.8%,葡萄膜炎发病率 6.1%

 

3)  HLA-B*2705 AS 患者首发临床症状为葡萄膜炎的患病率高于 B*2704 患者

相关文献:The Initial Symptoms of Ankylosing Spondylitis and the HLA-B27 Subtypes

作者:古洁若  中山三院风湿科

 

数据:HLA-B*2705 患者中葡萄膜炎发病率(首发临床症状)5.3%

HLA-B*2704 患者中葡萄膜炎发病率(首发临床症状)0.5%

 

4)  不同 HLA-B27 亚型与幼年强制性脊柱炎(JAS)临床表现的相关性

-  HLA-B*2704 JAS 患者的外周关节炎发病率、起止点炎发病率、 BASDAIESR CRP

都显著高于 HLA-B27 阴性的 JAS 患者

-  HLA-B*2705 JAS 患者的起止点炎发病率和 ESR 显著高于 HLA-B27 阴性的 JAS 患者

-  HLA-B*2704 JAS 患者的外周关节炎发病率、起止点炎发病率及髋关节受累程度都

要高于 B*2704 的成年强直性脊柱炎患者

相关文献:Clinical Features in Juvenile-Onset Ankylosing Spondylitis Patients Carrying Different

B27 Subtypes

作者:古洁若  中山三院风湿科

 

2.  不同 HLA-B27 亚型的幼年特发性关节炎(JIA)患者适用不同的治疗策略

-  HLA-B*2705 JIA 患者,有效的治疗方式是甲氨蝶呤(MTX)或甲氨蝶呤柳氮磺胺

吡啶(SS)联合用药

-  HLA-B*2703 JIA 患者,有效的治疗方式是甲氨蝶呤依那西普(Enbrel)联合用药

相关文献:HLA-B27 allele types in homogeneous groups of juvenile idiopathic arthritis patients in

Latvia

作者:Valda Dace 等人,拉脱维亚里加斯坦丁斯大学小儿科系

数据:OR=odds ratio,优势比

n  检测 HLA-B27 价值

1HLA-B27 AS 的遗传倾向基因,作为 AS 的诊断指标之一。

2HLA-B27 基因分型与 AS 相关性存在差异,并指导 AS 的个性化治疗。

 

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