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1.HLA-B27基因分型测定试剂盒 (PCR-SSP法)
---临床应用:
强直性脊柱炎的早期辅助诊断,实现早发现早治疗,改善预后。
---检测范围:
根据中国人群特点检测人类白细胞抗原HLA-B*2704、HLA-B*2705/07等位基因。
---样本要求:
全血≥1mL(枸橼酸钠或EDTA抗凝);DNA≥200μL(浓度20-40ng/μL、A260/A280值1.6-2.0);羊水:≥4ml(16周以上),以上三种标本2-8℃保存2周,≤-20℃保存1年。口腔粘膜拭子(2个,分别用刷牙力度采集两颊口腔黏膜细胞,常温保存1周)。
---反应时间:
1小时30分钟(一步法(10min)操作,加样后无需人工值守,结果软件判读;扩增产物无需转移加样,避免实验室及气溶胶污染)。
---实验外包检测时效:
检测使用的引物板≤3板,从接受到样本的第2个工作日开始计算,3个工作日内出具结果。>3板另行核算检测时效。
---实验室要求:分子生物学实验室,参照《临床基因扩增检验实验室管理办法》相应管理及技术操作。
---方法学:PCR-SSP法。
---试剂盒有效期:18个月。
HLA-B27 基因分型临床应用
(产品注册证号:国械注准20173400934)
HLA-B27 基因分型测定试剂盒可区分中国人群最常见的 HLA-B*2704 和 HLA-B*2705 等几种HLA-B27 基因亚型。HLA-B27 进行基因亚型高分辨具有实际意义,因为 B27 筛查阳性不能作为强直性脊柱炎的诊断标准。 根据我们做的大量临床实验、注册检验和查阅文献发现,与 AS 强相关的 B27 亚型为 2701、 2702、 2704、 2705、 2707; 与 AS 一般相关的亚型为 B2708、 2711、 2712; 但 2703、B2706、B2709 与 AS 不相关(见下表) 。
B27 基因分型对于准确诊断、 提供确诊指标具有必要性。 强直性脊柱炎患者会使用激素治疗,导致内环境紊乱,准确检测诊断,才能准确治疗。
现已发现 79 种 HLA-B27 亚型,我公司试剂盒包含了中国人群中已发现的 99.9%以上的B27 亚型:
HLA-B27 亚型的临床意义
1. 不同 HLA-B27 亚型在临床表现上的差异
1) AS 起病时间不同
- HLA-B27 阳性 AS 患者的起病年龄早于阴性患者
- HLA-B*2704 的 AS 患者起病年龄早于 HLA-B*2705 的患者
相关文献:Clinical features of ankylosing spondylitis may correlate with HLA-B27 polymorphism
作者:古洁若 中山三院风湿科
数据:B27 阳性起病年龄 21.1±6.2 岁
B27 阴性起病年龄 28±7.9 岁
B*2704 起病年龄 20.45±4.50 岁
B*2705 起病年龄 26.67±9.95 岁
2) HLA-B*2705 的 AS 患者相比 B*2704 的患者,患葡萄膜炎和趾炎的风险更高
相关文献:Higher risk of uveitis and dactylitis and older age of onset among ankylosing spondylitispatients with HLA-B*2705 than patients with HLA-B*2704 in the Chinese population
作者:古洁若 中山三院风湿科
数据:HLA-B*2705 的 AS 患者中,趾炎发病率 9.3%,葡萄膜炎发病率 16%
HLA-B*2704 的 AS 患者中,趾炎发病率 3.8%,葡萄膜炎发病率 6.1%
3) HLA-B*2705 的 AS 患者首发临床症状为葡萄膜炎的患病率高于 B*2704 患者
相关文献:The Initial Symptoms of Ankylosing Spondylitis and the HLA-B27 Subtypes
作者:古洁若 中山三院风湿科
数据:HLA-B*2705 患者中葡萄膜炎发病率(首发临床症状)5.3%
HLA-B*2704 患者中葡萄膜炎发病率(首发临床症状)0.5%
4) 不同 HLA-B27 亚型与幼年强制性脊柱炎(JAS)临床表现的相关性
- HLA-B*2704 的 JAS 患者的外周关节炎发病率、起止点炎发病率、 BASDAI、 ESR 及 CRP 都显著高于 HLA-B27 阴性的 JAS 患者
- HLA-B*2705 的 JAS 患者的起止点炎发病率和 ESR 显著高于 HLA-B27 阴性的 JAS 患者
- HLA-B*2704 的 JAS 患者的外周关节炎发病率、起止点炎发病率及髋关节受累程度都 要高于 B*2704 的成年强直性脊柱炎患者
相关文献:Clinical Features in Juvenile-Onset Ankylosing Spondylitis Patients Carrying Different B27 Subtypes
作者:古洁若 中山三院风湿科
2. 不同 HLA-B27 亚型的幼年特发性关节炎(JIA)患者适用不同的治疗策略
- HLA-B*2705 的 JIA 患者,有效的治疗方式是甲氨蝶呤(MTX)或甲氨蝶呤柳氮磺胺吡啶(SS)联合用药
- HLA-B*2703 的 JIA 患者,有效的治疗方式是甲氨蝶呤依那西普(Enbrel)联合用药
相关文献:HLA-B27 allele types in homogeneous groups of juvenile idiopathic arthritis patients inLatvia
作者:Valda 及 Dace 等人,拉脱维亚里加斯坦丁斯大学小儿科系
1)HLA-B27 为 AS 的遗传倾向基因,作为 AS 的诊断指标之一。
2)HLA-B27 基因分型与 AS 相关性存在差异,并指导 AS 的个性化治疗。
序号 | 项目名称 | 产品编号 |
1 | HLA-B27基因分型测定试剂盒 (PCR-SSP法)(国械注准20173400934) | SUPER005-123N |